• Realizan foro “La atención de las enfermedades raras en México”, en donde exponen la problemática que viven los pacientes y los profesionales de la salud, en torno a este tema
• En México se estima que existen ocho millones de personas que padecen alguna enfermedad rara o poco frecuente, refieren

Palacio Legislativo, 18-02-2022 (Notilegis).- Diputados y diputadas de Morena, PT, PRD y PVEM y especialistas coincidieron en la importancia de emprender acciones que garanticen la atención y la detección temprana de las enfermedades raras, a través de la aplicación de tamiz ampliado neonatal, a fin de contar con tratamientos oportunos que permitan mejorar la calidad y la esperanza de vida de las personas que sufren estos padecimientos.

Señalaron que es fundamental contar con las herramientas jurídicas, tecnológicas e innovadoras, así como con infraestructura en todos los estados del país que puedan brindar atención integral a estas personas.

Las y los legisladores se comprometieron a crear una agenda y consolidar una mesa de trabajo que dé seguimiento a las propuestas y demandas de los pacientes y de los profesionales de la salud para la atención de las enfermedades raras.

Asimismo, anunciaron que presentarán un punto de acuerdo para que las entidades federativas propicien la acreditación y certificación de hospitales para la atención de personas de este sector de la población.

Lo anterior, durante el foro virtual “La atención de las enfermedades raras en México”, que se llevó a cabo en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, o 29, en año bisiesto.

La diputada Celeste Sánchez Romero (PT) apuntó que es preciso conocer la problemática que viven las personas con enfermedades raras y los especialistas, para poder emprender acciones inmediatas que garantice la atención oportuna, eficiente y efectiva de este sector.

Indicó que en México existen hasta ocho millones de personas que sufren este tipo de padecimientos, por ello, subrayó, es preciso contar con herramientas e instrumentos innovadores que aseguren el diagnóstico oportuno de las enfermedades raras, garantizar el acceso a terapias adecuadas a todos los pacientes que las requieran, eliminando cuestiones administrativas y burocráticas que puedan limitar la atención y mantener al paciente en un control una vez iniciado su tratamiento.

Destacó la importancia de promover la realización del tamiz ampliado y el uso de biomarcadores, que permiten tener un diagnóstico temprano y por lo tanto, una tratamiento oportuno en favor de este sector.

El diputado Roberto Briano Borunda (Morena) sostuvo que la vulnerabilidad social que padecen las personas con alguna enfermedad rara es “brutal” y ante una infección derivada del Covid-19, se incrementa su caso al sufrir complicaciones.

En este sentido, apuntó que para hacer frente a este problema de salud pública es necesaria la innovación científica con enfoque inclusivo, a fin de cerrar la brecha de desigualdad en el sistema de salud.

“Ésta es una clara razón para seguir transformando la ciencia, las humanidades, la tecnología y la innovación de país. Debemos seguir encaminando nuestra política científica y tecnológica con un enfoque de atención a los problemas prioritarios y a los grupos vulnerables”, aseveró.

Agregó que el sector salud requiere capacidad de investigación y de innovación susceptibles para reducir tiempos de diagnósticos de enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Briano Borunda resaltó que la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras ayudará a fortalecer los sistemas de información, se lograrán avances en el diagnóstico oportuno y mayor acceso a medicamentos de última generación.

La diputada María Eugenia Hernández Pérez (Morena) explicó que en México se estima que existen ocho millones de personas que padecen alguna enfermedad rara o poco frecuente, las cuales, en muchas de las ocasiones son diagnosticadas tardíamente o no pueden acceder a servicios de salud de calidad por desconocimiento o debido a la distancia que deben recorrer para acudir a centros especializados.

En ese sentido, aseveró que no es suficiente con visibilizar a las personas que padecen una enfermedad rara y contar con centros especializados, es preciso contar con insumos jurídicos, tecnológicos y con personal de salud capacitado que pueda detectar tempranamente estos padecimientos.

“La investigación y el desarrollo tecnológico juegan un papel primordial para mejorar la calidad de vida de estas personas y las instituciones públicas y el Poder Legislativo deben realizar esfuerzos para garantizar el acceso de este sector a servicios de salud”, indicó.

La diputada Gabriela Sodi Miranda (PRD), presidenta de la Comisión de Atención a Grupos Vulnerables, expuso que la clasificación de las enfermedades raras tiene que ver con la frecuencia con la que se presentan por cada 100 mil habitantes y en el mundo son más de seis mil padecimientos que se consideran en esta categoría.

En México, explicó, se consideran como enfermedades raras alrededor de 20 padecimientos, y la Ley General de Salud estipula que se considera una enfermedad rara cuando se tiene una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Añadió que los esfuerzos para la atención de este tipo de padecimientos se han incrementado desde el 2018, cuando se cuenta con los tamices en el talón, que reconoce hasta un 80 por ciento de origen genético cromosomático de los individuos.

Señaló que las personas que nacen con una enfermedad rara tienen una expectativa de vida muy baja y un riesgo muy alto de discapacidad; no obstante, gracias a las políticas públicas para la detección temprana en el neonato, la calidad de vida y las condiciones generales de salud cuentan con una mayor facultad para revertir o coadyuvar a estas personas a tener una vida integral en la sociedad.

Lamentó que en la actualidad no se realice el tamiz en el talón, pero, advirtió que insistirá a que se retome esta práctica, toda vez que permite una detección temprana y una resolución pronta a estas enfermedades.

El diputado Emmanuel Reyes Carmona (Morena), presidente de la Comisión de Salud, reconoció la falta de atención hacia este sector de la población, por lo que llamó a trabajar en favor de todos aquellos pacientes que sufren una enfermedad rara.

Señaló la importancia de acceder a financiamientos que puedan permitir la atención integral de las enfermedades raras y garantizar el acceso a diagnósticos y terapias para estas personas.

“Hoy tenemos un reto como Comisión para invertir en nuevos procedimientos de diagnósticos y potenciar el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo, favorecer el desarrollo de nuevas terapias que puedan garantizar tratamientos oportunos y la atención integral en todas las etapas de su vida”, apuntó.

Dijo que es preciso entender la investigación como un elemento clave para clarificar y establecer las prioridades, promoviendo la coordinación entre las diferentes instituciones del país.

La diputada Eunice Monzón García (PVEM) apuntó que es necesario garantizar el acceso a la salud y a los medicamentos a toda la población, especialmente a este sector de la población, a fin de que puedan contar con un diagnóstico y tratamiento adecuado y oportuno.

Detalló que los medicamentos para atender los padecimientos poco frecuentes son costosos por la baja demanda para la industria farmacéutica, por ello, comentó, es importante que el Poder Legislativo se vuelva un aliado para estas personas, impactando desde la ley en las desigualdades innecesarias e injustas en el ámbito de la salud.

César Cruz Santiago, del Consejo de Salubridad General expuso que las enfermedades raras son un grupo de padecimientos heterogéneos que solo tienen en común una baja incidencia y prevalencia, pero que en su conjunto es un número importante y pueden afectar a diversos órganos y sistemas del cuerpo humano, por lo que su atención es compleja.

Además, son enfermedades que aparecen regularmente en el nacimiento, pero evolucionan a la cronicidad y pueden generar una gran cantidad de eventos discapacitantes.

En México, dijo, pese a los esfuerzos, existen diferentes rezagos en la materia en comparación con el mundo; sin embargo, la Comisión Interinstitucional para el Análisis, Evaluación y Registro de las Enfermedades Raras que acordó realizar el primer censo nacional de estos pacientes.

Además, conformar un comité de asesoramiento genético en todo el país y un grupo interdisciplinario de expertos para elaborar la propuesta del nuevo listado de estas enfermedades.

“Estos pacientes no sólo quieren ser escuchados, precisan ser atendidos, por ellos incrementaremos los esfuerzos para desarrollar las condiciones adecuadas para llevar a cabo las acciones que permitan tomar las decisiones adecuadas y garantizar la calidad de la atención”, comentó Cruz Santiago.

En el evento participaron Luis Carbajal, del Instituto Nacional de Pediatría; Juana Inés Navarrete, del Hospital Central Sur de Pemex y presidenta de la Asociación Mexicana de Genética; Carlos García Hernández, médico cirujano experto en ciertas deformidades, del IPN; Guadalupe Martínez, médico cirujano de la Universidad de Puebla; Carmen Amor Ávila, jefe de Genética en el Hospital de Alta Especialidad en Veracruz y Alejandra Zamora León, Coordinador Nacional del Programa de Pacientes en Grupo Fabry de México, IAP.

Los especialistas expusieron el panorama general de las enfermedades raras en México, el tiempo que tarda en ser diagnosticada una persona con alguno de estos padecimientos y sus consecuencias, la importancia de atender a pacientes con enfermedades lisosomales y promover la aplicación del tamiz neonatal, mantener a estas personas en control terapéutico y contar con centros acreditados en cada estado.

Solicitaron a los legisladores voluntad política y presentar un punto de acuerdo para que las entidades federativas propicien la certificación y acreditación de hospitales para la atención de pacientes con enfermedades raras, así como conformar una mesa de trabajo desde el Poder Legislativo para atender este tema.

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